引言

原发性色素结节性肾上腺皮质病（PPNAD）是ACTH非依赖性库欣综合征的一种罕见亚型，在库欣综合征中所占比例不超过l%。此病以双侧肾上腺皮质多发性自主分泌的色素沉着结节和结节间皮质组织萎缩为特征，约50％有家族发病倾向，呈常染色体显性遗传。迄今为止国内外报道例数较少，国内也仅报道50余例，临床上极为罕见。PPNAD在儿童及青年中多见，其临床表现和影像学检查结果常常不典型，以骨质疏松、多发性骨折首诊的患者更为罕见。

该病术前准确的定性、定位诊断和术后恰当的随访治疗，需通过多学科的通力合作及对该病的充分理解才有可能成功实现。因PPNAD绝大多数累及双侧肾上腺，故最有效的治疗方法是双侧肾上腺全切术及术后皮质激素替代治疗，治愈率近％。而临床实际工作中，对症状较轻者常优先选择肾上腺单侧切除或次全切除，术后密切随访；若血皮质醇节律不能恢复，再次行对侧肾上腺切除术。基因检查对于该病的病因诊断及遗传疾病家系筛查具有重要意义。现对我院内分泌科近期成功诊治的首例PPANAD患者做一报道。

患者女性，21岁，主因“腰痛2年，加重半年”入院。患者2年前无明显诱因出现腰痛、乏力，伴面部变圆，体重增加，腰腹部紫纹形成。半年前腰痛加重，翻身困难。1月前在我院门诊查腰椎间盘CT（图1）示“胸腰段多发压缩性骨折，骨质疏松”，腰椎骨密度示T值-3.7，Z值-3.9。诊断“重度骨质疏松”。

图1：腰椎间盘CT平扫

既往史：先天性唇裂术后；月经史：17岁初潮，近1年月经明显减少；家族史无特殊。查体：血压/mmHg，身高cm，体重65Kg，BMI25.4kg/m2，腰臀比0.92。全身皮肤菲薄，满月脸，水牛背，向心性肥胖，腋下、腰腹部大量纵向紫纹（图2），宽约0.5-1.5cm，四肢纤细。心肺腹查体未见明显异常。化验提示：ACTH显著抑制，皮质醇显著升高及节律消失，小剂量、大剂量地塞米松抑制试验均不被抑制；伴高血糖、高血脂；辅助检查提示：胸部CT检查提示双侧肋骨多发陈旧骨折，胸椎多发压缩性骨折；肾上腺CT检查（图3）提示双侧肾上腺略饱满，左侧肾上腺外肢可疑小结节影，增强扫描未见明显异常强化，双肾结石；全身PET/CT：左肾上腺放射性摄取稍增高；垂体核磁检查未见异常；妇科B超检查未探及双侧卵巢。

图2：库欣综合征典型紫纹

图3：双肾上腺CT

结合检查考虑：“ACTH非依赖性库欣综合征”（定性诊断），但定位诊断尚不明确，联系我院放射科、导管室、核医学科、泌尿外科等科室共同讨论后，成功进行肾上腺静脉分段采血及皮质醇浓度测定，并最终确定手术方案。于-12-07由泌尿外科成功实施“腹腔镜下左肾上腺全切除术”，术后大体标本（图4）、病理切片HE（图5）及免疫组化染色（图6）结果均符合“原发性色素结节性肾上腺皮质病”（PPNAD）诊断。患者术后1周复查皮质醇水平较术前显著减低，血压控制满意，目前患者已出院，我们将继续密切随访。

图4：左肾上腺切除大体标本

图5：左肾上腺组织HE染色（左10X，右X）

图6：左肾上腺组织免疫组化染色（左α-inhibin+，右Syn+）

该PPNAD罕见病例的成功诊治，离不开我院医学检验科、B超室、放射科、导管室、核医学科、病理学科等的大力支持，以及泌尿外科的精湛手术，同时也医院对疑难病、罕见病的整体诊断水平和综合救治实力。

报告人：内分泌科兰玲

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